Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
Odkryli w mózgu komórki macierzyste, które "budzą się" szybciej od innych
6 kwietnia 2018, 10:39Zespół z Uniwersytetu w Cambridge odkrył w mózgu nowy rodzaj komórek macierzystych o dużym potencjale regeneracyjnym.
Gen towarzyskości
26 lutego 2009, 12:37Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).
Zmiana sposobu podawania może ograniczyć lekooporność
27 czerwca 2013, 10:29Nowe studium sugeruje, że szybki wzrost antybiotykooporności wiąże się z doustnym przyjmowaniem tych leków. Wg badaczy, wlewy dożylne lub metody przezskórne (np. plastry) mogłyby znacznie spowolnić ten proces.
Znaleźli onkogen glejaka. To szansa na skuteczne leczenie najbardziej śmiertelnego nowotworu mózgu
16 lipca 2020, 05:24Naukowcy z University of Virginia donoszą o zidentyfikowaniu genu odpowiedzialnego za rozwój glejaka, najbardziej śmiercionośnego typu nowotworu mózgu. Odkrycie daje nadzieję na opracowanie nowych metod leczenia tej prawie zawsze śmiertelnej choroby.
Drożdże wykrywają materiały wybuchowe
8 maja 2007, 17:11Biotechnolodzy zmienili drożdże piwowarskie w taki sposób, że w kontakcie ze składnikiem min lądowych zaczynają się jarzyć na zielono.
Jak robakowi odrasta głowa
26 kwietnia 2010, 11:05Naukowcy z brytyjskiego University of Nottingham zidentyfikowali gen, dzięki któremu u wypławków odrastają amputowane części ciała. Co niezwykle interesujące - zwierzę potrafi nawet wyhodować sobie nową głowę wraz z mózgiem.
Kształt bakterii ewoluuje, by lepiej dostosować się do nosogardzieli
14 lipca 2015, 10:13Analiza patogenów żyjących w nosogardzieli sugeruje, że ich kształt zmieniał się z czasem, przechodząc od cylindrycznych laseczek (bacilli) do kulistych ziarniaków (cocci).
